İnvaziv olmayan doğum öncesi testler

Non-invaziv doğum öncesi testler ve bu konuda bilmeniz gereken her şey

يعد اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) تقدماً ثورياً في فحص ما قبل الولادة، حيث أن اختبار ماقبل الولادة غير الجراحي هو عبارة عن تحليل دم بسيط وعالي الدقة.

Ameliyatsız doğum öncesi testler, hem tekil hem de ikiz gebelikler için gebeliğin 10. haftasından itibaren fetüste sık görülen kromozomal anormalliklerin teşhis edilmesine yardımcı olur.

يمكن أيضا دمج الفحص غير الجراحي قبل الولادة مع الخدمات العلمية المتقدمة الأخرى بما في ذلك، تخزين الخلايا الجذعية للطفل من دم الحبل السري عند الولادة.

ماهو اختبار ماقبل الولادة غير الجراحي وما هو مبدأه؟

Hamilelik sırasında bebeğin DNA'sının bir kısmı plasentadan kan dolaşımına geçer. Annenin kanından bir örnek alınır ve bu test, fetüsteki belirli kromozomların sayısını ve durumunu belirlemek için DNA'yı kontrol eder.
'Kütle paralel dizileme' adı verilen gelişmiş bir teknik kullanılarak, her numune için milyonlarca DNA parçası analiz edilir, mevcut kromozomların sayısı doğru bir şekilde sayılır ve çocukta bu kromozomların fazla veya eksik sayıda kopyası olup olmadığı belirlenir.

كما يعد فحص ما قبل الولادة غير الجراحي تقدماً ثورياً في فحوص ما قبل الولادة والذي يمكنه دراسة المادة الوراثية للجنين (DNA) من خلال تحليل دم الأم.
في الماضي، كانت دراسة الحمض النووي الجنيني يتطلب طرقاً أكثر توغلاً مثل بزل السائل الأمنيوسي أو خزعات المشيمة، والتي لا تخلو من المخاطر على الأمهات وأطفالهن.
İnvaziv olmayan doğum öncesi tarama, doğumdan önce belirli hastalıkları tespit etmek için invaziv, derin invaziv tekniklerden kaçınmaya yardımcı olan basit, yüksek doğrulukta bir testtir.
تمكنك هذه الاختبارات غير الجراحية قبل الولادة من فحص التشوهات الصبغية الأكثر شيوعاً والتي يمكن أن تؤثر على صحة طفلك في المستقبل باستخدام فحص دم بسيط.

Bu non-invaziv testi, hem tekil hem de ikiz gebelikler için gebeliğin 10. haftasından itibaren yapabilirsiniz.

ميزات اختبار ماقبل الولادة غير الجراحي

  • Bir tüp kan alınır.
  • يمكنك إجراءه في وقت مبكر من الحمل (الثلث الأول) بعمر 10 أسابيع.
  • يعطي دقة بنسبة 99٪ بـ تشخيص التثلث الصبغي 21 و18 و13 – متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو.
  • En yüksek başarı oranlarına sahiptir.
  • Doktorlar 5-7 gün içinde sonuç alacaktır.

Ameliyatsız doğum öncesi testi kimlere yapılır?

Bilim şu anda muazzam bir şekilde gelişmiştir ve invaziv olmayan fetal DNA incelemesi, gelişmekte olan çocuğunuzun sağlığı hakkında önemli ve doğru bilgileri öğrenmek için kullanıldığından, fetüsün bazı kromozomal bozuklukları olması durumunda teşhis için birçok fayda sağlar. fetüsün yaşamının ilk üç ayında (yani 10. haftasında), Hamilelik riski çok az veya hiç yoktur. Bu muayene şurada yapılabilir: Türkiye Bugün.

Aşağıdaki durumlardan birinde bu muayeneyi sizin için bir seçenek olarak düşünebilirsiniz:

  • إذا كنت تبلغ من العمر 35 عاماً أو أكثر وقت الولادة (32 عاماً أو أكثر في حالة  التوائم)
  • Serum testi sonucunuz anormal veya 'pozitif' ise
  • Ultrason, fetüsün büyümesinde ve/veya gelişiminde endişeler veya anormallikler gösteriyorsa
  • Kişisel veya ailesinde genetik bozukluk öyküsü (Down sendromu gibi) olan kişiler tarafından kullanılabilir.

Ek olarak, Avustralya ve uluslararası tıp topluluklarının yönlendirdiği şekilde, tüm hamile kadınlar, risk faktörlerine bakılmaksızın, cerrahi olmayan doğum öncesi testler ve diğer mevcut doğum öncesi tarama ve teşhis testleri hakkında tartışma ve seçim yapma fırsatına sahiptir.

الأمراض التي يمكن كشفها باختبارات قبل الولادة غير الجراحية

تأتي الكروموسومات عادة من أزواج. يمتلك معظم الناس 23 زوجاً من الكروموسومات، مع زوج واحد يحدد الجنس.

عادة ما يكون لدى الرجال زوج XY من الكروموسومات الجنسية، وعادة ما يكون لدى النساء زوج XX من الكروموسومات الجنسية.
Kromozom sayısındaki herhangi bir artış veya azalma, değişen şiddet seviyelerinde zihinsel veya fiziksel engellere yol açabilir.

اختبار ماقبل الولادة غير الجراحي (NIPT)
Bu basit kan testi, bazı kromozomal anormallikleri tanımlamaya ve teşhis etmeye yardımcı olur.

تبحث اختبارات قبل الولادة غير الجراحية عن وجود عدد أقل أو أكثر من نسخ الكروموسومات والتي غالباً ما ترتبط بهذه الإعاقات.

  • يكشف اختبار ماقبل الولادة غير الجراحي NIPT لنا بدقة عن العديد من الأمراض مثل:
  1.  وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 (متلازمة داون)
  2.  وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18 (متلازمة إدواردز)
  3.  وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 (متلازمة باتو)
  4.  اختلال الصيغة الصبغية للكروموسوم الجنسي (تغيير في العدد)

أما اختبار NIPT 46 (اختبار ماقبل الولادة غير الجراحي 46) فإنه يتوسع ليشمل فحص جميع أزواج الكروموسومات الـ 23 مثل:

  1. 1'den 22'ye kadar olan kromozomların incelenmesi (önceki taramada test edilen 21, 18 ve 13 dahil), sayıdaki değişiklikleri ve kromozomların küçük kısımlarındaki kaybı veya artışı araştırmak için.
  2. Cinsiyet kromozomunun spesifik bir anöploidisinin araştırılması.

قد يكون لدى طبيبك بعض المشاهدات السريرية التي تدفعه إلى طلب إجراء اختبار آخر هو اختبار NIPT Plus (اختبار ماقبل الولادة غير الجراحي Plus) وفي هذه الحالة فسوف يتم البحث عن وجود متلازمات وراثية نادرة الحدوث جدا ناتجة عن فقدان جزء صغير جدا من أحد الكروموسومات.
وهنا يجب التنويه إلى أنه لا يمكن إجراء اختبار NIPT Plus على التوائم، كما أن الكشف عن التغيرات في عدد الكروموسومات الجنسية متاح فقط للحمل المفرد (جنين واحد).

يمكن إجراء الاختبار غير الجراحي قبل الولادة عندما تكون المرأة حاملاً لمدة 10 أسابيع على الأقل، اعتماداً على الحالة التي يبحث عنها الطبيب، قبل الاختبار، تخضع المرأة لفحص بالموجات فوق الصوتية للتحقق من عمر الجنين وتطوره، قد تتلقى أيضاً استشارة لمساعدتها على الاستعداد لنتائج الاختبار.

 يمكنك أن تقرأ أيضاً على موقعنا عن Yapay Aşılama Türkiye'de.

Kadınlar Türkiye'de non-invaziv bir testin sonuçları hakkında nasıl bilgilendirilir?

Test raporunuz, 21, 18, 13 kromozomları ve cinsiyet kromozomları için olası iki sonuçtan birini içerecektir. Testiniz NIPT 46 ise, diğer tüm kromozomlarınız için de bir sonuç alırsınız:

  1. نتيجة منخفضة الخطورة: تعني أنه تم العثور على العدد المتوقع من الكروموسومات.
  2. نتيجة عالية الخطورة: تعني أنه يوجد عدد كبير جدًا أو قليل جدًا من نسخ أحد الكروموسومات، يوصى بإجراء اختبار تشخيصي لتأكيد النتيجة ويجب أن يناقشها طبيبك.

نتائج اختبار NIPT

يكشف اختبار ماقبل الولادة غير الجراحي عن حالات الكروموسومات، ولكن لا يتم تشخيصها، حيث لا يمكن للاختبار أن يخبرك على وجه اليقين ما إذا كان طفلك يعاني من اضطراب في الكروموسومات أم لا.

لمعرفة دلالات نتائج اختبار ماقبل الولادة غير الجراحي في تركيا، وللاستفسار عن أي مشكلة تواجهها النساء أثناء الحمل وقبل الولادة، لا تترددوا بBize Ulaşın, Bimaristan Merkezi عائلتكم في تركيا.

إذا أشار الاختبار إلى أن طفلك معرض لخطر الإصابة بحالة صبغية، فقد يوصي طبيبك بإجراء مزيد من الاختبارات لتأكيد التشخيص.
قد تكون هذه الاختبارات أكثر توغلاً وتشمل:

  • بزل السائل الأمينوسي: يكون الجنين محاطاً بالسائل الامينوسي، وهو مادة تشبه الماء وتحتوي على خلايا جنينية، وإن بزل السائل الامينوسي هو إجراء يتم فيه أخذ كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي (أقل من 1 أونصة) بإبرة دقيقة يتم إدخالها في الرحم من خلال البطن، تحت توجيه الموجات فوق الصوتية، ثم يتم إرسال السائل إلى المختبر لتحليله، يمكن إجراء هذا الاختبار بين الأسبوعين 14 و20 من الحمل، ولا يمكن أن تجرى هذه العملية بحال الاشتباه بحدوث ولادة مبكرة.
  • عينة الزغابات المشيمية: الزغابات المشيمية هي أجزاء صغيرة من المشيمة تتكون من البويضة المخصبة، لذلك عادة ما يكون لها نفس جينات الجنين، لإجراء اختبار عينة الزغابات المشيمية، يتم أخذ عينة صغيرة من خلايا الزغابات المشيمية من المشيمة حيث تتصل بجدار الرحم، وهناك طريقتان لأخذ الخلايا، إما عن طريق المهبل و عنق الرحم أو عن طريق البطن، ثم يتم إرسال عينة الزغابات المشيمية إلى المختبر حيث تزرع الخلايا في سائل خاص ويتم اختبارها بعد بضعة أيام. يمكن إجراء هذا الاختبار بين الأسابيع 10 و13 من عمر الأجنة.

تساعد هذه الفحوصات والإختبارات لتحديد الاضطراب الوراثي التي قد يعاني منه الجنين، كما تستخدم لاختبار الأبوة وتشخيص إصابة الجنين بأي عدوى وللتأكد من نضج الرئة لديه

yaygın sorular

إن مجموعة اختبارات ماقبل الولادة غير الجراحية هي عبارة عن فحوص متقدمة عالية الدقة وغير جراحية، ومع ذلك، لا يوجد اختبار يضمن أن الطفل لن يعاني من أي مشاكل طبية.

يتعامل اختبار ماقبل الولادة غير الغازي مع تغيرات صبغية محددة فقط، أي أنه لا يختبر أو يشخص جميع المشكلات الجينية وغير الجينية التي قد تكون موجودة لدى الطفل.

Türkiye'de tedavi planlıyorsanız
şimdi burada konuş

Türkçe