İnvazif Olmayan Doğum Öncesi Testi (NIPT), doğum öncesi taramada devrim niteliğinde bir ilerlemedir. İnvazif olmayan doğum öncesi test, basit, yüksek doğruluklu bir kan testidir.
Ameliyatsız doğum öncesi testler, hem tekil hem de ikiz gebelikler için gebeliğin 10. haftasından itibaren fetüste sık görülen kromozomal anormalliklerin teşhis edilmesine yardımcı olur.
Non-invaziv doğum öncesi tarama, doğumda bebeğin göbek kordonu kanından alınan kök hücrelerinin saklanması da dahil olmak üzere diğer gelişmiş bilimsel hizmetlerle birleştirilebilir.
Non-invaziv prenatal test nedir ve prensibi nedir?
Hamilelik sırasında bebeğin DNA'sının bir kısmı plasentadan kan dolaşımına geçer. Annenin kanından bir örnek alınır ve bu test, fetüsteki belirli kromozomların sayısını ve durumunu belirlemek için DNA'yı kontrol eder.
'Kütle paralel dizileme' adı verilen gelişmiş bir teknik kullanılarak, her numune için milyonlarca DNA parçası analiz edilir, mevcut kromozomların sayısı doğru bir şekilde sayılır ve çocukta bu kromozomların fazla veya eksik sayıda kopyası olup olmadığı belirlenir.
İnvaziv olmayan doğum öncesi tarama, annenin kanını analiz ederek bir fetüsün genetik materyalini (DNA) inceleyebilen doğum öncesi testlerde de devrim niteliğinde bir gelişmedir.
Geçmişte, fetal DNA'yı incelemek, anneler ve bebekleri için risksiz olmayan amniyosentez veya plasenta biyopsileri gibi daha invaziv yöntemler gerektiriyordu.
İnvaziv olmayan doğum öncesi tarama, doğumdan önce belirli hastalıkları tespit etmek için invaziv, derin invaziv tekniklerden kaçınmaya yardımcı olan basit, yüksek doğrulukta bir testtir.
Bu non-invaziv doğum öncesi testler, basit bir kan testi kullanarak gelecekteki bebeğinizin sağlığını etkileyebilecek en yaygın kromozomal anormallikleri taramanıza olanak tanır.
Bu non-invaziv testi, hem tekil hem de ikiz gebelikler için gebeliğin 10. haftasından itibaren yapabilirsiniz.
Non-invaziv prenatal testin avantajları
- Bir tüp kan alınır.
- Hamileliğin 10. haftasında (ilk trimester) gerçekleştirebilirsiniz.
- Trizomi 21, 18 ve 13 - Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu teşhisinde doğruluk sağlar.
- En yüksek başarı oranlarına sahiptir.
- Doktorlar 5-7 gün içinde sonuç alacaktır.
Ameliyatsız doğum öncesi testi kimlere yapılır?
Bilim şu anda muazzam bir şekilde gelişmiştir ve invaziv olmayan fetal DNA incelemesi, gelişmekte olan çocuğunuzun sağlığı hakkında önemli ve doğru bilgileri öğrenmek için kullanıldığından, fetüsün bazı kromozomal bozuklukları olması durumunda teşhis için birçok fayda sağlar. fetüsün yaşamının ilk üç ayında (yani 10. haftasında), Hamilelik riski çok az veya hiç yoktur. Bu muayene şurada yapılabilir: Türkiye Bugün.
Aşağıdaki durumlardan birinde bu muayeneyi sizin için bir seçenek olarak düşünebilirsiniz:
- Doğum sırasında 35 yaşında veya daha büyüktünüz (ikizlerde 32 veya daha büyük)
- Serum testi sonucunuz anormal veya 'pozitif' ise
- Ultrason, fetüsün büyümesinde ve/veya gelişiminde endişeler veya anormallikler gösteriyorsa
- Kişisel veya ailesinde genetik bozukluk öyküsü (Down sendromu gibi) olan kişiler tarafından kullanılabilir.
Ek olarak, Avustralya ve uluslararası tıp topluluklarının yönlendirdiği şekilde, tüm hamile kadınlar, risk faktörlerine bakılmaksızın, cerrahi olmayan doğum öncesi testler ve diğer mevcut doğum öncesi tarama ve teşhis testleri hakkında tartışma ve seçim yapma fırsatına sahiptir.
Non-invaziv prenatal testler ile tespit edilebilen hastalıklar
Kromozomlar genellikle çiftler halinde gelir. Çoğu insan 23 çift kromozoma sahiptir ve bir çift cinsiyeti belirler.
Erkeklerde genellikle bir XY çift cinsiyet kromozomu bulunur ve kadınlarda genellikle XX çift cinsiyet kromozomu bulunur.
Kromozom sayısındaki herhangi bir artış veya azalma, değişen şiddet seviyelerinde zihinsel veya fiziksel engellere yol açabilir.
İnvaziv olmayan doğum öncesi testler, genellikle bu engellerle ilişkilendirilen daha az veya daha fazla kromozom kopyasının varlığını arar.
- Non-invaziv prenatal test NIPT, aşağıdakiler gibi birçok hastalığı doğru bir şekilde tespit eder:
- 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olmak (Down sendromu)
- 18. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olmak (Edwards sendromu)
- 13. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olmak (Patau sendromu)
- cinsiyet kromozomunun anöploidisi (sayıda değişiklik)
NIPT 46'ya (İnvaziv Olmayan Doğum Öncesi Test 46) gelince, aşağıdakiler gibi 23 çift kromozomun tamamının taranmasını içerecek şekilde genişlemektedir:
- 1'den 22'ye kadar olan kromozomların incelenmesi (önceki taramada test edilen 21, 18 ve 13 dahil), sayıdaki değişiklikleri ve kromozomların küçük kısımlarındaki kaybı veya artışı araştırmak için.
- Cinsiyet kromozomunun spesifik bir anöploidisinin araştırılması.
Doktorunuz kendisini başka bir test, NIPT Plus (İnvaziv Olmayan Prenatal Test Plus) testi istemeye sevk edecek bazı klinik gözlemlere sahip olabilir. kromozomlardan biridir.
Burada NIPT Plus testinin ikizlerde yapılamayacağını ve cinsiyet kromozomu sayısındaki değişikliklerin tespitinin sadece tek gebeliklerde (tek fetüs) mümkün olduğunu belirtmek gerekir.
Non-invaziv prenatal test, doktorun aradığı duruma bağlı olarak, bir kadın en az 10 haftalık hamile olduğunda yapılabilir.Testten önce kadın, fetüsün yaşını ve gelişimini kontrol etmek için ultrasona tabi tutulur. ayrıca test sonuçlarına hazırlanmasına yardımcı olacak danışmanlık hizmeti alır.
Web sitemizde ayrıca hakkında okuyabilirsiniz Yapay Aşılama Türkiye'de.
Kadınlar Türkiye'de non-invaziv bir testin sonuçları hakkında nasıl bilgilendirilir?
Test raporunuz, 21, 18, 13 kromozomları ve cinsiyet kromozomları için olası iki sonuçtan birini içerecektir. Testiniz NIPT 46 ise, diğer tüm kromozomlarınız için de bir sonuç alırsınız:
- Düşük risk sonucu: Bu, beklenen sayıda kromozomun bulunduğu anlamına gelir.
- Yüksek riskli sonuç: Bu, bir kromozomun çok fazla veya çok az kopyası olduğu anlamına gelir.Sonucu doğrulamak için bir teşhis testi önerilir ve doktorunuzla görüşülmelidir.
NIPT test sonuçları
Non-invaziv prenatal testler kromozomal durumları tespit eder ancak teşhis etmez çünkü test bebeğinizde bir kromozom bozukluğu olup olmadığını size kesin olarak söyleyemez.
Türkiye'de ameliyatsız doğum öncesi test sonuçlarının ne anlama geldiğini öğrenmek, kadınların hamilelik ve doğum öncesi karşılaştıkları sorunlar hakkında bilgi almak için bizimle iletişime geçmekten çekinmeyin.Bize Ulaşın, Bimaristan Merkezi Ailen Türkiye'de.
Test, çocuğunuzun kromozomal bir durum riski altında olduğunu gösteriyorsa, doktorunuz tanıyı doğrulamak için daha ileri testler önerebilir.
Bu testler daha invaziv olabilir ve şunları içerebilir:
- Amniyosentez: Fetüs, embriyonik hücreleri içeren su benzeri bir madde olan amniyotik sıvı ile çevrilidir.Amniyosentez, ince bir iğne ile az miktarda (1 ons'tan az) amniyotik sıvının alınarak cenin içine yerleştirilmesi işlemidir. Rahim karından Ultrason rehberliğinde alınır, ardından sıvı analiz için laboratuvara gönderilir.Bu test gebeliğin 14. ve 20. haftaları arasında yapılabilir ve erken doğumdan şüpheleniliyorsa bu işlem yapılamaz.
- Koryon villus örneklemesi: Koryon villusları, döllenmiş yumurtadan oluşan plasentanın küçük parçalarıdır, bu nedenle genellikle fetüs ile aynı genlere sahiptirler.Koryon villus örnekleme testi için koryon villus hücrelerinden küçük bir örnek alınır Plasentanın rahim duvarına tutunduğu yerde Vajina ve rahim ağzı veya karın yoluyla alınan koryon villus örneği daha sonra laboratuvara gönderilerek özel bir sıvıda hücreler büyütülür ve birkaç gün sonra test edilir. Bu test fetüslerin yaşamının 10. ve 13. haftaları arasında yapılabilir.
Bu tetkik ve tetkikler, fetüsün sahip olabileceği genetik bozukluğun belirlenmesine yardımcı olur, ayrıca babalık testi, fetüste herhangi bir enfeksiyon olup olmadığını teşhis etmek ve akciğerlerinin olgunlaşmasını sağlamak için kullanılır.
Sonuç olarak, cerrahi olmayan doğum öncesi testin, fetüste 99% kromozomal anormallikleri saptadığı için diğer invaziv veya cerrahi yöntemlere göre büyük avantaj sağladığını gördük, bu nedenle ailenin neyle karşı karşıya kalacağını bilmek için doğumdan önce yapılması önerilir. yenidoğan ile.
Kaynaklar: